Tầm soát trước sinh là gì?
Dị tật thai nhi, đôi khi được gọi là dị tật bẩm sinh, là khi có sự thay đổi một phần cơ thể của thai nhi.
Sự thay đổi như vậy có thể làm tăng nguy cơ thai chết lưu. Điều này cũng có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe, sự phát triển và chất lượng cuộc sống của con quý vị.
Nhiều dị tật thai nhi có thể được xét nghiệm hoặc ‘tầm soát’ trong giai đoạn đầu thai kỳ. Các xét nghiệm có thể cho biết liệu thai nhi có khả năng có dị tật hay không. Các dị tật thường gặp bao gồm nguy cơ mắc tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), tam nhiễm sắc thể 18 hoặc dị tật tim.
Tầm soát trước sinh không bắt buộc và thường mất một khoản chi phí liên quan. Quý vị không nhất thiết phải làm xét nghiệm tầm soát. Quý vị có thể lựa chọn dựa trên các ưu tiên cá nhân và yếu tố rủi ro.
Các xét nghiệm này không chẩn đoán các bệnh trạng này. Chúng chỉ cho thấy liệu có tăng nguy cơ dị tật hay không. Nếu các kết quả xét nghiệm của quý vị cho thấy có thể có nguy cơ dị tật, quý vị có thể cần xét nghiệm thêm.
Bác sĩ đa khoa của tôi sẽ làm gì khi tầm soát trước sinh?
Bác sĩ sẽ thảo luận về các lựa chọn, chi phí và rủi ro của mỗi xét nghiệm tầm soát của quý vị. Bác sĩ có thể thảo luận các lý do tại sao quý vị có thể thực hiện các xét nghiệm. Quý vị cũng sẽ nhận được các nguồn lực để giúp quý vị đưa ra quyết định.
Nếu gia đình quý vị có tiền sử về các bệnh lý di truyền như hội chứng Down hoặc dị tật tim, bác sĩ có thể giới thiệu quý vị đến gặp bác sĩ chuyên khoa.
Nếu quý vị chọn tiến hành tầm soát trước sinh, bác sĩ sẽ thảo luận về các kết quả với quý vị. Nếu con quý vị có nhiều nguy cơ bị dị tật, quý vị có thể cân nhắc xem mình có muốn làm thêm các xét nghiệm hay không.
Thử nghiệm sâu hơn có thể bao gồm xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai rau (Chorionic villus sampling - CVS) hoặc chọc ối.
Bác sĩ sẽ cung cấp cho quý vị thêm thông tin về các xét nghiệm này. Họ có thể giới thiệu quý vị đến một phòng khám để thực hiện các xét nghiệm này. Bác sĩ cũng có thể thảo luận với quý vị về các lựa chọn nếu con quý vị bị dị tật thai nhi.
Tôi có thể làm gì trong quá trình tầm soát trước sinh?
Hãy cho Bác sĩ đa khoa biết nếu gia đình quý vị có tiền sử dị tật thai nhi, chẳng hạn như dị tật tim thai hoặc nứt đốt sống. Đọc qua thông tin do Bác sĩ đa khoa của quý vị cung cấp.
Nếu quý vị lo lắng hoặc có thắc mắc, hãy trao đổi với Bác sĩ đa khoa hoặc phòng khám thai. Việc chờ đợi các kết quả xét nghiệm có thể khó khăn, nhưng hãy cố gắng đừng cảm thấy lo lắng. Hãy nhớ rằng, các xét nghiệm tầm soát không chẩn đoán dị tật. Chúng chỉ có thể cho quý vị biết nếu có rủi ro thấp hoặc cao hoặc dị tật.
